A novel frameshift mutation of malonyl-CoA decarboxylase deficiency: clinical signs and therapy response of a late-diagnosed case
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
A novel frameshift mutation of malonyl‐CoA decarboxylase deficiency: clinical signs and therapy response of a late‐diagnosed case
We evaluate the clinical findings and the treatment response of a late-diagnosed case with a novel homozygous insertion c.13_14insG (p.P6Afs*202) result in a frameshift mutation in MLYCD gene. Both cardiac and neurologic involvements were mild when compared to previously reported cases, and see low-fat/high-carbohydrate diet treatment is highly effective.
متن کاملa comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english
در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...
15 صفحه اولwuthering heights and the concept of marality/a sociological study of the novel
to discuss my point, i have collected quite a number of articles, anthologies, and books about "wuthering heights" applying various ideas and theories to this fantastic story. hence, i have come to believe that gadamer and jauss are rightful when they claim that "the individaul human mind is the center and origin of all meaning," 3 that reading literature is a reader-oriented activity, that it ...
15 صفحه اولa case study of the two translators of the holy quran: tahereh saffarzadeh and laleh bakhtiar
بطورکلی، کتاب های مقدسی همچون قران کریم را خوانندگان میتوان مطابق با پیش زمینه های مختلفی که درند درک کنند. محقق تلاش کرده نقش پیش زمینه اجتماعی-فرهنگی را روی ایدئولوژی های مترجمین زن و در نتیجه تاثیراتش را روی خواندن و ترجمه آیات قرآن کریم بررسی کند و ببیند که آیا تفاوت های واژگانی عمده ای میان این مترجمین وجود دارد یا نه. به این منظور، ترجمه 24 آیه از آیات قرآن کریم مورد بررسی مقایسه ای قرار ...
15 صفحه اولa genre analytic study of research papers written by bilingual writers and their beliefs: a case of persian-english writers
تحقیق حاضر گزارشی است از تحلیل بخش مقدمه دو دسته از مقالات که عبارتند از: 11 مقاله از دو نویسنده دوزبانه فارسی زبان, که شامل مقدمه 4 مقاله به زبان انگلیسی و چاپ شده در مجلات بین المللی, مقدمه 3 مقاله به زبان انگلیسی و 4 مقاله به زبان فارسی چاپ شده در مجلات داخلی می شود؛ و 12 مقاله از محققان خارجی که در مجله applied linguistics به چاپ رسیده است. مبنای تئوری این تحلیل ها نظریه سوئلز (1990) یا هما...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Clinical Case Reports
سال: 2017
ISSN: 2050-0904
DOI: 10.1002/ccr3.1013